Die große Mehrheit aller Kinder wird gesund geboren. Alle Frauen, egal welchen Alters, haben ein kleines Risiko, ein Kind mit einem körperlichen und/oder geistigen Handicap zu gebären. In einigen Fällen beruht das "Handicap" auf einer Chromosomenstörung, wie z.B. das Downsyndrom (Trisomie21).

​

Es gibt drei Säulen der Risikoberechnung:

​

1. Altershintergrundrisiko

Das Risiko für das Downsyndrom ist auch abhängig von dem mütterlichen Alter. Die Tabelle zeigt die Abhängigkeit des Risikos für die Geburt eines Kindes mit Downsyndrom im Hinblick auf das mütterliche Alter.

​

ALTER       RISIKO         TRISOMIE 21 BEI GEBURT

20             1:1526

30             1:894

36             1:280

40             1:96

44             1:30

​

Die Erkennungsrate für das Downsyndrom, wenn man nur das mütterliche Alter zugrunde legt, beträgt 50%. Diese Erkennungsrate kann durch ein 3-Säulenscreening auf maximal 97% gesteigert werden.

​

2. Ultraschall

Es wird die Flüssigkeitsfüllung der Haut im Nacken des Kindes gemessen. Eine erhöhte Flüssigkeitsansammlung kann ein Hinweis für ein Down-Syndrom (Trisomie 21) sein, aber auch Organfehl-bildungen, insbesondere Herzfehler und Knochenfehlbildungen fallen durch die erhöhte Nackentransparenz (erhöhte Flüssigkeits-ansammlung im Nacken) auf.

Die Messung des Nasenbeins ergänzt die sonographische Diagnos-tik um einen weiteren, insbesondere für das Downsyndrom empfindlichen Marker, wie auch das Messen des Tricuspidalflows (Blutfluss durch die rechte Herzklappe), des Ductos Venosos (Blutflussmessungin der Verbindung zwischen Nabelschnur und rechtem Herzen) und des frontmaxiillaren Gesichtswinkels.

​

3. Biochemie

Es weden 2 Hormonwerte, PAPP-A und Beta-HCG gemessen, deren Wert ebenfalls eine wichtige Bedeutung für die Risikoberechnung haben. Das Ersttrimesterscreening ist nicht Bestandteil der gesetz-lichen Mutterschaftsvorsorge.

Kosten von 138,61 Euro zzgl. Mwst. werden daher von den Patienten übernommen.

Einige gesetzliche Versicherer beginnen, sich an Kosten für das Ersttrimesterscreening zu beteiligen. Erkundigen Sie sich daher bitte bei Ihrer zuständigen Krankenkasse.